Síndrome de Rett

Vols saber-ne més?

Mai n’havies sentit a parlar i vols saber-ne més? La Síndrome de Rett està causada per una mutació esporàdica en el gen MECP2 de cromosoma X. La malaltia es desenvolupa i comença a manifestar-se entre els 6 i els 18 mesos, per tant, el desenvolupament fins a aquesta etapa és normal, sense alteracions i la síndrome és difícil de diagnosticar. A més, afecta 1 de cada 10.000 nenes i això la converteix en una malaltia poc coneguda, en una “malaltia rara”, que cal visibilitzar. La investigació va per llarg i encara no s’ha trobat cap tractament específic.
Les nenes amb Síndromes de Rett poden manifestar:

• Epilèpsia de difícil control: Pot incloure crisis epilèptiques freqüents i de diferents tipus, que no responen bé als tractaments habituals.
• Alteracions del moviment: Com a distonies (contraccions musculars sostingudes), espasticitat, rigidesa muscular i moviments parkinsonians.
• Alteracions del son: Problemes per agafar el son i/o mantenir-lo, cosa que afecta la qualitat de vida.
• Escoliosi severa i de ràpida evolució: Curvatura anormal de la columna vertebral, que en alguns casos pot requerir intervenció quirúrgica.
• Trastorns psiquiàtrics i del desenvolupament: Ansietat, bruxisme, autisme, i discapacitat intel·lectual variable.

Més info: Rett.cat i Rett.es

I per què apostem per un projecte formatiu?

És clar, deus estar pensant que perquè aquest any escollim captar fons per un projecte formatiu. T’ho expliquem!:

El nostre objectiu és formar professionals especialitzats en comunicació augmentativa a Barcelona, per tal que puguin oferir suport a les nenes amb síndrome de Rett a la ciutat. Aquesta iniciativa pretén millorar la qualitat de vida de les nenes i les seves famílies, garantint un accés adequat a eines de comunicació avançades.

Però… què és la comunicació augmentativa?

La comunicació augmentativa i alternativa (CAA) és un conjunt de mètodes i eines dissenyats per ajudar les persones amb dificultats per comunicar-se de manera verbal. Aquestes eines poden incloure sistemes de signes, dispositius electrònics, pictogrames, taules de comunicació, i altres suports visuals que permeten expressar necessitats, idees i emocions.

La CAA és especialment útil per a persones amb discapacitats que afecten la parla o el llenguatge, com les nenes amb síndrome de Rett, ajudant-les a participar de manera més plena en la seva vida quotidiana., sobretot, perquè aquesta i no una altra. Recentment, la filla d’una treballadora i membre de la junta ha estat diagnosticada amb síndrome de Rett, per aquest motiu aquest any ens sumem al lila!